Esta forma de anemia hipoplásica congénita puede confundirse en un principio con el síndrome de Blackfan-Diamond o con la eritroblastopénia transitoria de la infancia. La insuficiencia medular suele aparecer en el período neonatal y se caracteriza por una anemia macrocítica y, a veces, por neutropenia y trombocitopenia.
La concentración de hemoglobina F es alta, en la médula ósea se encuentran eritroblastos y mieloblastos vacuo lados. Se considera que esta enfermedad es una variante peculiar de la anemia sideroblástica congénita, pues en la médula ósea existen también sideroblasts en anillo.
Otras características clínicas son el retraso en el crecimiento, la fibrosis pancreática con diabetes insulino-dependiente y deficiencia pancreática exócrina, afectación muscular y neurológica y, a menudo, puede sobrevenir la muerte precoz.
Este trastorno multiorgánico se debe a delecciones de ADN mitocondrial con heterogeneidad en distinto tejidos y de unos pacientes a otros. Esta heterogeneidad justifica la variabilidad del cuadro clínico y un cambio en las proporciones de los tipos de mtADN en los tejidos a lo largo de la evolución de la enfermedad puede dar lugar a una mejoría espontánea de la hipoproliferación eritrocitaria.
El tratamiento consiste en transfusiones de eritrocitos según las necesidades. El Filgastrin (factor estimulador de las colonias de granulocitos) puede corregir los episodios de neutropenia grave.
