Se han descrito varios casos de lactantes y niños con déficit de la isoenzima hepática carnitina palmitoiltransferasa-1. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad reúnen hipoglicemia hipocetósica y en ocasiones pruebas de función hepáticas muy alteradas, ni el corazón ni los músculos esqueléticos están alteradas, ya que la isoenzima muscular no esta alterada.
El perfil de ácidos orgánicos urinarios en ayunas muestra una aciduria dicarboxílica hipocetósica, pero ninguna alteración específica. El hecho de que esta enfermedad sea el único trastorno de la oxidación de los ácidos grasos en que la concentración de carnitina total en plasma esta elevada hasta en un 150% – 200% de su valor normal ayuda a establecer el diagnóstico, esto se puede explicar por el hecho de que los efectos inhibidores de las acilcarnitinas de cadena larga sobre el transportador de carnitina en el túbulo renal no están presentes en el déficit de palmitoiltransferasa-1.
El defecto enzimático se puede demostrar en cultivos de fibroblastos y linfoblastos. En un caso, se detectó que el paciente con una carnitina libre elevada en la prueba analítica de la gota de sangre del neonato, presentaba un déficit de palmitoiltransferasa-1, lo que pone de manifiesto que se puede detectar fácilmente esta alteración mediante los programas de cribado con espectroscopia de masas en tándem.