El músculo esquelético utiliza como fuente de energía el ATP, cuya síntesis se produce por reacciones metabólicas a partir de compuestos de orgánicos, como lo son la glucosa, proteínas o ácidos grasos. A su vez, el músculo almacena glucosa en forma de glucógeno, este último no sólo se almacena en el músculo, sino también en el hígado.
El papel del glucógeno en el músculo consiste en proporcionar sustratos para generar ATP para su utilización en la contracción muscular. Las glucogenosis musculares se pueden dividir en dos grupos, el primero se caracteriza por debilidad y atrofia progresivas de los músculos esqueléticos o miocardiopatía, y está representado por el déficit de la enzima lisómica alfa-glucosidasa ácida, que degrada el glucógeno para la utilización por parte del músculo (glucogenosis tipo II).
El segundo es una alteración de la energía muscular caracterizada por dolor muscular, intolerancia al ejercicio, mioglobinuria (presencia de mioglobina en orina) y predisposición al cansancio. Este grupo incluye el déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle tipo IV), fosfogliceratocinasa, fosfoglicerato mutasa y lactato deshidrogenasa.
Algunos de estos últimos se asocian también a una hemólisis compensada, lo que indica un trastorno generalizado del metabolismo de la glucosa.
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